Esame dell'importanza della gestione nutrizionale nel processo di crescita di 2 pazienti con disturbi del metabolismo degli acidi organici

Ayako Yoshida 1) , Minatsu Ishige (Wada) 1) , Junichi Suzuki 1) , Hiroshi Saito 1) , Tatsuhiko Urakami 1) , Masari Takahashi 1) , Hideo Mugishima 1)

1) Dipartimento di Pediatria della Nihon University School of Medicine

Data di uscita J-STAGE 20131104

Parole chiave: acidemia metilmalonica , acidemia propionico , disturbi del metabolismo degli acidi organici , di fallimento a crescere, gestione nutrizionale

Riportiamo il decorso di 2 casi di insufficienza di crescita nel disturbo del metabolismo degli acidi organici nel nostro ospedale. I pazienti con acidemia metilmalonica che si sono sviluppati a 7 giorni di età sono stati ritardati nella diagnosi e nell'inizio di un trattamento appropriato e hanno lasciato un grave ritardo mentale e una mancata crescita a causa di sequele di iperammoniemia e scarso controllo. Sebbene la gestione nutrizionale venga eseguita mediante alimentazione per sondino, il vomito è forte e l'altezza sta cambiando a -2,6 DS. D'altra parte, nel caso dell'acidemia propionica, che si è sviluppata anche a 7 giorni di età, è stata avviata una diagnosi precoce e un trattamento precoce appropriato. È stata assunta una nutrizione proteica e calorica sufficiente in base ai criteri di trattamento e l'altezza è rimasta a -0,3 DS. Ci si può aspettare che una corretta gestione nutrizionale fornisca una buona prognosi di crescita anche per i disturbi del metabolismo degli acidi organici.